Фон для презентации по биологии генетика. Презентация по биологии на тему: "Медицинская генетика."

Пименов А.В.

Слайд 2

Особенности изучения генетики человека

В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом по ряду причин:

у человека большое количество хромосом;
невозможно экспериментальное скрещивание;
поздно наступает половая зрелость;
малое число потомков в каждой семье;
невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

Слайд 3

Слайд 4

Генеалогический метод

Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования.

Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака(пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Пробанд – человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.

При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Мужчина;
Женщина;
Пол не выяснен;
Обладатель изучаемого признака;
Гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена;
Брак;
Брак мужчины с двумя женщинами;
Родственный брак;
Родители, дети и порядок их рождения;
Разнояйцевые близнецы;
Однояйцевые близнецы.

Слайд 5

Генеалогический метод

Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:

Х-сцепленное рецессивное наследование - гемофилия, дальтонизм; Х-сцепленное доминантное наследование – темная эмаль зубов.
У-сцепленное - гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.

Слайд 6

Генеалогический метод

Слайд 8

Генеалогический метод

Определите, доминантен или рецессивен данный признак?

Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.

Этот признак сцеплен с половыми хромосомами или с аутосомами?

С аутосомами, так как болеют в равной степени и мужчины и женщины.

Определите генотипы особей по данному признаку (гомозиготность, гетерозиготность). Свои рассуждения поясните.

Слайд 9

Генеалогический метод

Слайд 11

Генеалогический метод

Ярким примером Х-сцепленного рецессивного типа наследования является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

Слайд 12

Генеалогический метод

Что можно сказать о наследовании данного признака?
Больные в каждом поколении, болеют только мужчины, значит этот признак сцеплен с полом.
Данный признак сцеплен с Х- или У-хромосомой?
С У-хромосомой, у больных мужчин больны все сыновья, вероятность наследования 100% (голандрический тип наследования, ген расположен в негомологичном участке У-хромосомы).
Какой признак наследуется по данному типу?

Гипертрихоз.

Слайд 13

Генеалогический метод

Слайд 14

Генеалогический метод

По аутосомно-доминантному типу наследуются:

полидактилия,брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием фаланг на пальцах), возможность свертывать язык в трубочку,веснушки, раннее облысение, карие глаза, волнистые волосы.

Отсутствие веснушек, голубые глаза, прямые волосы, альбинизм, рыжие волосы и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17

Слайд 18

Слайд 19

Слайд 20

Альбинизм – рецессивный признак

Слайд 21

Что затрудняет изучение генетики человека?

У человека большое количество хромосом, невозможно экспериментальное скрещивание, поздно наступает половая зрелость, малое число потомков в каждой семье, невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

Кто такой пробанд?
Человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.
Как по родословной определить, доминантен или рецессивен данный признак?
Больные в каждом поколении, больной ребенок только у больных родителей – значит это доминантный ген.
Больные не в каждом поколении, больной ребенок у здоровых родителей – значит это рецессивный ген.
Как определить по родословной, признак сцеплен с аутосомами или с Х-хромосомой?
Если носителями признака в равной степени являются особи мужского и женского пола – значит признак сцеплен с аутосомами.
Если признак гораздо чаще проявляется у особей мужского – это Х-сцепленный рецессивный признак

Подведем итоги:

Слайд 22

Какие признаки наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу?

Гемофилия, дальтонизм.

Какие признаки наследуются по Х-сцепленному доминантному типу?

Темная эмаль зубов.

Как определить сцепление признака с У-хромосомой?

Если носителями признака являются исключительно особи мужского пола – значит признак сцеплен с У-хромосомой.

Какие признаки наследуются по У-сцепленному типу?

Гипертрихоз, перепонки между пальцами ног.

К аутосомно-доминантным признакам относятся:

Веснушки – отсутствие веснушек; карие глаза – светлые глаза; прямые волосы – курчавые волосы; нормальная пигментация – альбинизм; раннее облысение – отсутствие лысины;

Веснушки, карие глаза, курчавые волосы, нормальная пигментация, раннее облысение.

К аутосомно-рецессивным признакам относятся:

Полидактилия – нормальное количество пальцев; брахидактилия – нормальные пальцы; способность свертывать язык в трубочку – отсутствие этой способности; нерыжие волосы – рыжие волосы.
Нормальное количество пальцев, нормальные пальцы, отсутствие способности свертывать язык в трубочку, рыжие волосы.

Подведем итоги:

Слайд 23

Близнецовый метод

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

Слайд 24

Близнецовый метод

Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

По тем признакам, которые контролируются генами, сходство сохраняется до глубокой старости.

Слайд 25

Близнецовый метод

Дизиготные близнецы могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам.

Слайд 26

Близнецовый метод

По всем приведенным признакам конкордантность у монозиготных близнецовых значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность однояйцевых близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Слайд 27

Близнецовый метод

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, умственной отсталости, эпилепсии, сахарному диабету и других.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Слайд 28

Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы.

Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

Цитогенетический метод

Слайд 29

Слайд 30

Слайд 31

Цитогенетический метод

Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера,
Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).
Лишняя Х-хромосома конденсируется в тельце Барра. Тельца Барра обнаруживаются в женских клетках и в клетках больных с синдромом Клайнфельтера.

Слайд 32

Цитогенетический метод

Слайд 36

Цитогенетический метод

Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774). Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21,21,21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась - на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

Слайд 37

Чем старше женщины, тем больше частота встречаемости этого синдрома среди новорожденных

Слайд 38

Биохимический метод

Метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы.

Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга (5% хлорное железо).

Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.

Слайд 39

Биохимический метод

Генетика человека - одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки.
Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний.
Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Посмотреть все слайды

ГенетикаГенетика – это наука о закономерностях
наследственности и изменчивости организмов.
В зависимости от объекта исследования
классифицируют генетику растений, животных,
микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от
используемых методов - молекулярную генетику,
экологическую генетику и другие. Идеи и методы
генетики играют важную роль в медицине, сельском
хозяйстве, микробиологической промышленности, а
также в генетической инженерии

Наследственность

Наследственность – это способность
живых организмов передавать свои
признаки, свойства и особенности
развития из поколения в поколение.
Благодаря этому каждый вид животных или
растений, грибов или микроорганизмов
сохраняет на протяжении многих
поколений характерные для него черты.

Изменчивость

Изменчивость – это способность живых
организмов приобретать в процессе
индивидуального развития новые признаки
и свойства по сравнению с другими
особями того же вида.
Изменчивость присуща всем организмам
и наблюдается даже у генетически
близкородственных особей, имеющих
сходные или общие условия жизни и
развития, например у близнецов, членов
одной семьи, штаммов микроорганизмов
и вегетативно размножающихся
организмов.

Грегор Мендель

Грегор Иоганн Мендель - австрийский биолог
и ботаник, основоположник генетики, который
разработал методы генетических
исследований, установил основные законы
наследования признаков и опубликовал их в
1865 г. Эти законы были подтверждены
разными учеными в 1900 г., который и
считается годом рождения генетики.

Гены

Гены – участок молекулы ДНК, через которые
осуществляется преемственность поколений, они несут в
себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а
только их задатки
Ген - участок молекулы ДНК (или хромосомы),
определяющий возможность развития отдельного
элементарного признака, или синтеза одной белковой
молекулы.
Гены проявляются в зависимости от:
присутствия других генов
Фрагмент ДНК
условий внешней среды

Гены

Гены одного вида располагаются в одном и том же
месте, или локусе, определенной хромосомы.
Аллельные гены – гены, которые располагаются в одних
и тех же локусах гомологичных хромосом и
ответственные за развитие одного признака. Если два
аллельных гена имеют одинаковую последовательность
нуклеотидов принято обозначать буквами: АА.

Мутация

Мутация – это преобразование
генотипа, происходящее под
влиянием внешней или внутренней
среды. Термин предложен Хуго де
Фризом. Процесс возникновения
мутаций получил название
Главный мутаген
табачного дыма -
бензпирен -
связанный с одним из
нуклеотидов молекулы
ДНК.
мутагенеза.

Генотип

Генотип - это совокупность всех генов
одного организма, но генотип - это не
просто сумма генов. Возможность
проявления гена зависит от условий
среды(условия существования и
присутствия других генов). Термин
«генотип» наряду с терминами «ген» и
«фенотип» ввёл генетик В. Л. Иогансен в
1909 году в работе «Элементы точного
учения наследственности».

Фенотип

Фенотип - совокупность всех признаков организма
(результат взаимодействия генотипа особи и окружающей
среды)
ПРИЗНАКИ
Внешние:
цвет кожи,
волос, форма
уха или носа,
окраска
цветков
Биохимические:
структура
белка,
активность
ферментов,
концентрация
гормонов в
крови и т.д.
Гистологически
е: и
форма
размеры клеток,
строение
тканей
и органов
Анатомические:
строение тела
и взаимное
расположение
органов

Основатель генетики Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) () австрийский естествоиспытатель, ученый- ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика. Грегор Мендель (Грегор Иоганн Мендель) () австрийский естествоиспытатель, ученый- ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (), сформулировал закономерности наследственности (Грегор Мендель родился 22 июля 1822, Xейнцендорф, Австро-Венгрия, ныне Гинчице. Скончался 6 января 1884, Брюнн, ныне Брно, Чешская Республика.22 июля6 января22 июля6 января

Генеалогический метод Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака. Этот метод позволяет, используя данные по членам нескольких родственных семейств, определить тип наследования какого – либо признака.

Популяционный метод Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции. Популяционно – генетические исследования заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.

(Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно- двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия, долихостеномелия) - заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером в систему табуляции МакКьюсика OMIM. Заболевание имеет полиорганные проявления. Помимо характерных изменений в органах опорно- двигательного аппарата (удлинённые кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что составляет классическую триаду. Синдром Марфана

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. (фенилпировиноградная олигофрения) Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.фенилаланина

Альбинизм (от лат. albus белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений хлорофилла, у животных меланина). (от лат. albus белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза, у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность). А. наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений хлорофилла, у животных меланина).пестролистностьгенаГомозиготностьхлорофиллапестролистностьгенаГомозиготностьхлорофилла

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома 5%. (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома 5%.кариотипхромосомамитрисомияПлоидностькариотипхромосомамитрисомияПлоидность

Синдром Клайнфельтера Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма. Это проявление неправильного распределения хромосом, при котором к нормальному мужскому (46,ХY) набору хромосом присоединяется дополнительная Х-хромосома (47,ХХY) во всех или в большинстве клеток организма.

«Синдром мяукания» причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр. причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено строение гортани и голос имеет слабый тембр.

Медико-генетические исследования Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.). Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т. п.).

Заключение. Генетика сегодня. 21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования. 21 век -век генетики... для человека она актуальна..т.к. во-первых многие забелевания имеют наследственную предрасположенность..и зная какие гены, комбинации генов, мы можем предвидеть те или иные заболевания..так например уже точно известно что эссенциальная гипертония у лиц с наследственной предрасположенностью имеет наибольшую вероятность появления.. во-вторых, генетика человека актуальна с точки зрения ЭКО.. мы можем подбирать будущему ребенку любые признаки..встраивать их в геном яйцеклетки и получать ребеночка,с признаками которые бы нам хотелось иметь.. вся сложность тут в благополучной имплантации этой яйцеклетки и дальнейшем развитии..но над этим пока ведуться работы.. плюс ко всему.. медикогенетические кольсунтирования активно ведуться..даже у нас в москве..в генетическом центре.. на каширке вроде.. туда приходят семейные пары и обсуждают возможный риск появления ребенка с теми или иными патологиями... на основе генеалогического метода и цитогенетического исследования.

Тест по генетике Какой метод использовал Г. Мендель: Какой метод использовал Г. Мендель: Какой из двух генов подавляет действие другого: Какой из двух генов подавляет действие другого: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гетерозигота при моногибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Сколько типов гамет образует гомозигота при дигибридном скрещивании: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если в процессе транскрипции из молекулы матричной РНК выпал один нуклеотид, то такая мутация относится к: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Если набор половых хромосом (гетеросом) у мужского пола ХУ, то такой мужской пол является: Как называются неполовые хромосомы человека: Как называются неполовые хромосомы человека: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько генотипов образуется в F2 при моногибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется F 2 при дигибридном скрещивании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании: Сколько фенотипов образуется в F 1 при неполном доминировании:

Литература А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии класс. Изд.: Дрофа, 2008г. А.А.Каменский, Е.А. Криксунов, В.В.Пасечник Учебник биологии класс. Изд.: Дрофа, 2008г.

Фомина Анна Борисовна

учитель биологии

МБОУ СОШ № 6 г.Киржач

Владимирская область

Трудности в изучении генетики человека

Невозможность свободного скрещивания.
Малочисленность потомства.
Длительный жизненный цикл.
Большое число хромосом.
Генотипический и фенотипический полиморфизм

Выбор пар, соответствующих исследованию.
Проследить наследование признаков на протяжении нескольких поколений.
Микроскопическое изучение хромосом, новейшие методы работы с ДНК.

1). Цитогенетический – анализ кариотипа в норме и патологии

Методы изучения генетики человека

2). Близнецовый - изучает роль наследственности и среды в развитии организма человека

Монозиготные

Дизиготные

Чанг и Энг Банкеры – сиамские близнецы

Полиэмбриония – особый вид вегетативного размножения. Эмбрион делится на несколько фрагментов, каждый из которых независимо развивается в полноценную особь.

Методы изучения генетики человека

3). Генеалогический – составление и анализ родословных

Устанавливает тип наследования признака (доминантный, рецессивный, сцеплен с полом).
Определяет возможность проявления наследственных заболеваний

Правила составления родословной.

1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали. Поколения нумеруются римскими цифрами (сверху вниз).

2. Составление родословной начинают с пробанда *.

3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения начиная со старшего (слева направо), соединив их графическим коромыслом.

4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака, выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.

5. На линии родителей изобразите символы их братьев и сестер с супругами.

6. На линии пробанда укажите его двоюродных братьев и сестер, соединив их соответствующим образом с линией родителей. Если у пробанда есть племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.