Pozadina za prezentaciju o biološkoj genetici. Prezentacija iz biologije na temu: "Medicinska genetika."

Pimenov A.V.

Slajd 2

Karakteristike proučavanja ljudske genetike

Trenutno, ljudi postaju glavni objekt genetskih istraživanja. Za genetsko istraživanje, osoba je vrlo nezgodan objekat iz više razloga:

osoba ima veliki broj hromozoma;
eksperimentalno ukrštanje je nemoguće;
pubertet nastupa kasno;
mali broj potomaka u svakoj porodici;
nemoguće je izjednačiti uslove života za potomstvo.

Slajd 3

Slajd 4

Genealoška metoda

Međutim, uprkos ovim poteškoćama, ljudska genetika je prilično dobro proučena. To je omogućeno korištenjem različitih istraživačkih metoda.

Genealoška metoda. Upotreba ove metode moguća je samo kada su poznati direktni srodnici - preci vlasnika nasljednog svojstva (probanda) po majčinoj i očinskoj liniji u nizu generacija ili potomci probanda također u nekoliko generacija. Proband je osoba s kojom počinje genetsko ispitivanje porodice i sastavljanje rodovnika.

Prilikom sastavljanja rodovnika u genetici koristi se određeni sistem notacije. Nakon sastavljanja pedigrea, analizira se kako bi se utvrdila priroda nasljeđivanja osobine koja se proučava.

Man;
Žena;
Spol je nepoznat;
Vlasnik osobine koja se proučava;
Heterozigotni nosilac recesivnog gena koji se proučava;
Brak;
Brak muškarca sa dvije žene;
Krvni brak;
Roditelji, djeca i njihov red rođenja;
bratski blizanci;
Jednojajčani blizanci.

Slajd 5

Genealoška metoda

Brojne osobine se nasljeđuju na spolno vezan način:

X-vezano recesivno nasljeđivanje - hemofilija, daltonizam; X-vezano dominantno nasljeđe – tamna zubna caklina.
Y-vezana - hipertrihoza (povećan rast dlaka u ušnoj školjki), membrane između prstiju.

Slajd 6

Genealoška metoda

Slajd 8

Genealoška metoda

Odredite da li je ova osobina dominantna ili recesivna?

U svakoj generaciji ima pacijenata, bolesno dijete samo kod bolesnih roditelja - to znači da je dominantan gen.

Da li je ova osobina povezana sa polnim hromozomima ili autosomima?

Sa autozomima, pošto su podjednako pogođeni i muškarci i žene.

Odredite genotipove jedinki za ovu osobinu (homozigotnost, heterozigotnost). Objasnite svoje rezonovanje.

Slajd 9

Genealoška metoda

Slajd 11

Genealoška metoda

Upečatljiv primjer X-vezanog recesivnog tipa nasljeđivanja je nasljeđivanje hemofilije u kraljevskim kućama Evrope.

Upotreba genealoške metode pokazala je da se kod srodnog braka, u poređenju sa nepovezanim brakom, značajno povećava vjerovatnoća deformiteta, mrtvorođenosti i rane smrtnosti potomstva. U srodničkim brakovima, recesivni geni često postaju homozigoti, što rezultira razvojem određenih anomalija.

Slajd 12

Genealoška metoda

Šta se može reći o nasljeđivanju ove osobine?
Bolesni ljudi u svakoj generaciji, samo muškarci obolijevaju, što znači da je ovaj simptom rodno vezan.
Da li je ova osobina povezana sa X ili Y hromozomom?
Sa Y hromozomom, svi sinovi bolesnih muškaraca su bolesni, vjerovatnoća nasljeđivanja je 100% (holandski tip nasljeđivanja, gen se nalazi u nehomolognom području Y hromozoma).
Koja se osobina nasljeđuje prema ovom tipu?

Hipertrihoza.

Slajd 13

Genealoška metoda

Slajd 14

Genealoška metoda

Sljedeće se nasljeđuju na autosomno dominantan način:

polidaktilija, brahidaktilija (kratki prsti, uzrokovani odsustvom falangi na prstima), sposobnost umotavanja jezika u cijev, pjege, rano ćelavost, smeđe oči, valovita kosa.

Nedostatak pjega, plave oči, ravna kosa, albinizam, crvena kosa i druge osobine nasljeđuju se kao autosomno recesivno.

Slajd 15

Slajd 16

Slajd 17

Slajd 18

Slajd 19

Slajd 20

Albinizam je recesivna osobina

Slajd 21

Šta otežava proučavanje ljudske genetike?

Osoba ima veliki broj hromozoma, eksperimentalno ukrštanje je nemoguće, pubertet nastupa kasno, u svakoj porodici je mali broj potomaka i nemoguće je izjednačiti uslove života za potomstvo.

Ko je proband?
Osoba sa kojom počinje genetsko ispitivanje porodice i sastavljanje rodovnika.
Kako iz svog pedigrea možete odrediti da li je određena osobina dominantna ili recesivna?
U svakoj generaciji ima pacijenata, bolesno dijete samo kod bolesnih roditelja - to znači da je dominantan gen.
Bolesni ljudi nisu prisutni u svakoj generaciji, bolesno dijete od zdravih roditelja znači da je riječ o recesivnom genu.
Kako iz pedigrea odrediti da li je osobina vezana za autozome ili za X hromozom?
Ako su nosioci osobine podjednako muški i ženski, onda je osobina povezana sa autosomima.
Ako se osobina mnogo češće pojavljuje kod muških jedinki, to je X-vezana recesivna osobina

Hajde da rezimiramo:

Slajd 22

Koje osobine se nasljeđuju na X-vezani recesivni način?

Hemofilija, daltonizam.

Koje osobine se nasljeđuju na X-vezan dominantan način?

Tamna zubna caklina.

Kako odrediti vezu neke osobine sa Y hromozomom?

Ako su nosioci neke osobine isključivo muški pojedinci, tada je osobina vezana za Y hromozom.

Koje osobine se nasljeđuju na Y-vezani način?

Hipertrihoza, mreža između nožnih prstiju.

Autosomno dominantne osobine uključuju:

Pege – odsustvo pjega; smeđe oči – svijetle oči; ravna kosa – kovrdžava kosa; normalna pigmentacija – albinizam; rana ćelavost – odsustvo ćelavosti;

Pege, smeđe oči, kovrdžava kosa, normalna pigmentacija, rano ćelavost.

Autosomno recesivne osobine uključuju:

Polidaktilija – normalan broj prstiju; brahidaktilija – normalni prsti; sposobnost umotavanja jezika u cijev - odsustvo ove sposobnosti; necrvena kosa – crvena kosa.
Normalan broj prstiju, normalni prsti, nedostatak sposobnosti uvijanja jezika, crvena kosa.

Hajde da rezimiramo:

Slajd 23

Twin metoda

Blizanci su djeca rođena u isto vrijeme. Oni su monozigotni (identični) i dizigotni (bratski).

Monozigotni blizanci se razvijaju iz jedne zigote, koja se u fazi cijepanja dijeli na dva (ili više) dijelova. Stoga su takvi blizanci genetski identični i uvijek istog spola.

Slajd 24

Twin metoda

Monozigotne blizance karakteriše visok stepen sličnosti (konkordancija) za mnoge karakteristike.

Prema onim karakteristikama koje kontrolišu geni, sličnost ostaje do starosti.

Slajd 25

Twin metoda

Dvostruki blizanci mogu biti istog ili različitog pola. Za razliku od monozigotnih blizanaca, dizigotne blizance često karakteriše nesklad - različitost na mnogo načina.

Slajd 26

Twin metoda

Za sve gore navedene karakteristike, podudarnost kod monozigotnih blizanaca je značajno veća nego kod dizigotnih blizanaca, ali nije apsolutna. U pravilu, nesklad između jednojajčanih blizanaca nastaje kao rezultat poremećaja u intrauterinom razvoju jednog od njih ili pod utjecajem spoljašnje okruženje, da je drugačije.

Slajd 27

Twin metoda

Zahvaljujući metodi blizanaca, razjašnjena je nasljedna predispozicija osobe za niz bolesti: šizofrenija, mentalna retardacija, epilepsija, dijabetes melitus i druge.

Posmatranja monozigotnih blizanaca daju materijal za rasvjetljavanje uloge nasljeđa i okoline u razvoju osobina. Štaviše, spoljašnje okruženje se ne odnosi samo na fizičke faktore sredine, već i na društvene uslove.

Slajd 28

Citogenetska metoda temelji se na proučavanju ljudskih hromozoma u normalnim i patološkim stanjima. Normalno, ljudski kariotip uključuje 46 hromozoma - 22 para autosoma i dva polna hromozoma.

Upotreba ovu metodu omogućilo je identifikaciju grupe bolesti povezanih ili s promjenama u broju kromosoma ili s promjenama u njihovoj strukturi.

Citogenetska metoda

Slajd 29

Slajd 30

Slajd 31

Citogenetska metoda

Takve bolesti se nazivaju hromozomske. To uključuje: Klinefelterov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom,
Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom (47,XXY) su uvijek muškarci. Karakteriziraju ih nerazvijenost spolnih žlijezda, degeneracija sjemenih tubula, često mentalna retardacija i visok rast (zbog nesrazmjerno dugih nogu).
Dodatni X hromozom kondenzira se u Barrovo tijelo. Barrova tijela nalaze se u ženskim ćelijama i u ćelijama pacijenata sa Klinefelterovim sindromom.

Slajd 32

Citogenetska metoda

Slajd 36

Citogenetska metoda

Downov sindrom je jedna od najčešćih hromozomskih bolesti (1:774). Razvija se kao rezultat trisomije na hromozomu 21 (47; 21,21,21).

Bolest se lako dijagnosticira, jer ima niz karakterističnih znakova: skraćeni udovi, mala lubanja, ravan, širok nosni most, uske palpebralne pukotine sa kosim rezom, prisutnost nabora na gornjem kapku, mentalna retardacija. Često se primjećuju i poremećaji u strukturi unutrašnjih organa.

Očekivani životni vijek odraslih osoba s Downovim sindromom se povećao - danas je normalan životni vijek više od 50 godina. Mnogi ljudi sa ovim sindromom stupaju u brak. Većina muškaraca sa Downovim sindromom je neplodna. Najmanje 50% žena sa Downovim sindromom može imati djecu. 35-50% djece rođene od majki s Downovim sindromom rođeno je s Downovim sindromom ili drugim smetnjama u razvoju.

Slajd 37

Što su žene starije, to je veća učestalost ovog sindroma kod novorođenčadi.

Slajd 38

Biohemijska metoda

Metoda vam omogućava da otkrijete metaboličke poremećaje uzrokovane promjenama gena i, kao posljedicu, promjenama u aktivnosti različitih enzima. Nasljedne metaboličke bolesti dijele se na bolesti metabolizma ugljikohidrata (dijabetes melitus), metabolizma aminokiselina (fenilketonurija), lipida (Tay-Sachsova bolest), minerala itd.

Fenilketonurija je bolest metabolizma aminokiselina. Pretvaranje esencijalne aminokiseline fenilalanin u tirozin je blokirano, dok se fenilalanin pretvara u fenilpirogrožđanu kiselinu, koja se izlučuje urinom. Nedostatak tirozina uzrokuje nedovoljno stvaranje melanina. Takva djeca imaju plave oči, koža i kosa su slabo pigmentirani.

Bolest dovodi do brzog razvoja demencije kod djece. Rana dijagnoza i dijeta mogu zaustaviti razvoj bolesti. Urin daje pozitivnu reakciju sa Fellingovim reagensom (5% željeznog klorida).

Tay-Sachsova bolest je uzrokovana nakupljanjem lipida u nervnim stanicama, što rezultira mentalnom retardacijom, sljepoćom i slabošću mišića.

Slajd 39

Biohemijska metoda

Ljudska genetika je jedna od grana nauke koja se najbrže razvija.
To je teorijska osnova medicine i otkriva biološke osnove nasljednih bolesti.
Poznavanje genetske prirode bolesti omogućava vam da na vrijeme postavite tačnu dijagnozu i provedete potrebno liječenje.

Pogledajte sve slajdove

GenetikaGenetika je nauka o obrascima
naslijeđe i varijabilnost organizama.
U zavisnosti od predmeta proučavanja
klasificirati genetiku biljaka, životinja,
mikroorganizmi, ljudi i drugi; zavisno od
korištene metode - molekularna genetika,
genetika životne sredine i drugo. Ideje i metode
genetičari igraju važnu ulogu u medicini, poljoprivredi
farma, mikrobiološka industrija, A
takođe u genetskom inženjeringu

Nasljednost

Nasljednost je sposobnost
živi organizmi prenose svoje
znakove, svojstva i karakteristike
razvoj s generacije na generaciju.
Zahvaljujući tome, svaka vrsta životinja ili
biljke, gljive ili mikroorganizme
čuva za mnoge
generacije karakteristične za to.

Varijabilnost

Varijabilnost je sposobnost živih bića
organizmi stečeni u tom procesu
individualni razvoj novih znakova
i svojstva u poređenju sa ostalima
jedinke iste vrste.
Varijacija je svojstvena svim organizmima
i posmatra se čak i u genetski
blisko povezane osobe koje imaju
slično ili opšti usloviživot i
razvoj, na primjer kod blizanaca, članova
iste porodice, sojevi mikroorganizama
i vegetativno razmnožavaju
organizmi.

Gregor Mendel

Gregor Johann Mendel - austrijski biolog
i botaničar, osnivač genetike, koji
razvijene genetske metode
istraživanja, utvrđene osnovne zakone
nasljeđivanja osobina i objavljenih u
1865. Ovi zakoni su potvrđeni
od strane raznih naučnika 1900. koji
smatra se godinom rođenja genetike.

Geni

Geni su dijelovi molekula DNK kroz koje
ostvaruje se kontinuitet generacija, oni nose
ne znakovi i svojstva samih budućih organizama, već
samo njihove sklonosti
Gen - dio molekule DNK (ili hromozoma),
utvrđivanje mogućnosti razvoja pojedinca
elementarno svojstvo, odnosno sinteza jednog proteina
molekule.
Geni se eksprimiraju u zavisnosti od:
prisustvo drugih gena
DNK fragment
uslovi životne sredine

Geni

Geni iste vrste nalaze se u istoj
lokacija ili lokus na određenom hromozomu.
Alelni geni su geni koji se nalaze u istom
i isti lokusi homolognih hromozoma i
odgovoran za razvoj jedne osobine. Ako dva
alelni geni imaju isti niz
Nukleotidi se obično označavaju slovima: AA.

Mutacija

Mutacija je transformacija
genotip koji se javlja pod
uticaj spoljašnjeg ili unutrašnjeg
okruženje. Termin je predložio Hugo de
Zamrzni se. Proces nastanka
mutacije se nazivaju
Glavni mutagen
duvanski dim -
benzopiren -
povezan sa jednim od
nukleotidni molekul
DNK.
mutageneza.

Genotip

Genotip je ukupnost svih gena
jedan organizam, ali genotip nije
samo zbir gena. Prilika
ekspresija gena zavisi od uslova
okruženje (uslovi postojanja i
prisustvo drugih gena). Termin
"genotip" zajedno sa terminima "gen" i
"fenotip" je uveo genetičar V. L. Johansen u
1909. u djelu „Elementi preciznosti
učenja o naslijeđu."

Fenotip

Fenotip je zbir svih karakteristika organizma
(rezultat interakcije između genotipa pojedinca i okoline
okruženje)
ZNAKOVI
Vanjski:
boja kože,
kosa, oblik
uho ili nos,
bojanje
cveće
biohemijski:
strukturu
vjeverica,
aktivnost
enzimi,
koncentracija
hormoni u
krv, itd.
Histološki
e: i
formu
veličine ćelija,
strukturu
tkanine
i organi
anatomski:
građu tijela
i obostrano
lokacija
organi

Osnivač genetike, Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () austrijski prirodnjak, botaničar i religiozni lik, monah, osnivač doktrine nasljeđa (mendelizma). Koristeći statističke metode za analizu rezultata hibridizacije sorti graška (), formulisao je zakone nasljeđa (Gregor Mendel je rođen 22. jula 1822., Heinzendorf, Austro-Ugarska, sada Gincice. Umro 6. januara 1884. godine, Brunn, sada Brno, Češka Republika Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) () Austrijski prirodoslovac, botaničar i religiozni lik, monah, osnivač učenja o nasljeđu (Mendelizam) za analizu rezultata hibridizacije sorti graška (). formulisao zakone naslijeđa (Gregor Mendel je rođen 22. jula 1822., Heinzendorf, sada Gincice, umro 6. januara 1884. godine, Brunn, sada Brno, 22. jula).

Genealoška metoda Ova metoda omogućava, koristeći podatke o članovima nekoliko srodnih porodica, da se odredi vrsta nasljeđivanja osobine. Ova metoda omogućava, koristeći podatke o članovima nekoliko srodnih porodica, da se odredi tip nasljeđivanja osobine.

Populaciona metoda Populacione genetičke studije uključuju određivanje učestalosti pojavljivanja gena i genotipova u populaciji. Istraživanja nam omogućavaju da procijenimo vjerovatnoću da imamo dijete sa određenom osobinom u datoj populaciji. Populacione genetičke studije uključuju određivanje učestalosti pojavljivanja gena i genotipova u populaciji. Istraživanja nam omogućavaju da procijenimo vjerovatnoću da imamo dijete sa određenom osobinom u datoj populaciji.

(Marfanova bolest, Marfanov sindrom, arahnodaktilija, dolihostenomelija) je bolest iz grupe nasljednih kolagenopatija, bolesti ljudskog vezivnog tkiva. Nasljedna bolest, uključena pod brojem u McKusick OMIM tabelarni sistem. Bolest ima više organskih manifestacija. Pored karakterističnih promjena u organima mišićno-koštanog sistema (izdužene kosti skeleta, hipermobilnost zglobova), patologija se uočava u organima vida i kardiovaskularnom sistemu, koji čini klasičnu trijadu. (Marfanova bolest, Marfanov sindrom, arahnodaktilija, dolihostenomelija) je bolest iz grupe nasljednih kolagenopatija, bolesti ljudskog vezivnog tkiva. Nasljedna bolest, uključena pod brojem u McKusick tabličnom sistemu OMIM. Bolest ima više organskih manifestacija. Pored karakterističnih promjena u organima mišićno-koštanog sistema (izdužene kosti skeleta, hipermobilnost zglobova), patologija se uočava u organima vida i kardiovaskularnom sistemu, koji čini klasičnu trijadu. Marfanov sindrom

Fenilketonurija (fenilpiruvična oligofrenija) Nasljedna bolest iz grupe fermentopatija povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Praćeno akumulacijom fenilalanina i njegovih toksičnih produkata, što dovodi do teških oštećenja centralnog nervnog sistema, koja se manifestuju, posebno, u vidu poremećenog mentalnog razvoja. (fenilpiruvična oligofrenija) Nasljedna bolest iz grupe fermentopatija povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina, uglavnom fenilalanina. Praćeno nakupljanjem fenilalanina i njegovih toksičnih produkata, što dovodi do teških oštećenja centralnog nervnog sistema, posebno u vidu poremećenog mentalnog razvoja

Albinizam (od latinskog albus bijeli), nedostatak normalne pigmentacije: kod životinja i ljudi koža, dlaka, šarenica oka, kod biljaka cijela biljka ili pojedini dijelovi imaju zelenu boju (šarenost). A. nasljedna osobina koja ovisi o prisutnosti recesivnog, odnosno potisnutog gena koji blokira sintezu pigmenata (hlorofil u biljkama, melanin kod životinja) u homozigotnom stanju (vidi Homozigotnost). (od latinskog albus bijeli), nedostatak normalne pigmentacije: kod životinja i ljudi koža, dlaka, šarenica oka, kod biljaka cijela biljka ili pojedini dijelovi imaju zelenu boju (šarenost). A. nasledna osobina koja zavisi od prisustva recesivnog, odnosno potisnutog gena koji blokira u homozigotnom stanju (vidi Homozigotnost) sintezu pigmenata (hlorofil u biljkama, melanin kod životinja).

Downov sindrom (trisomija na 21. hromozomu) je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je najčešće kariotip predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su umjesto normalna dva zastupljeni hromozomi 21. para. u tri kopije (trisomija, vidi i Ploidiju). Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (obično na 15, rjeđe na 14, još rjeđe na 21, 22 i Y hromozom) u 4% slučajeva i mozaična varijanta sindroma u 5%. (trizomija hromozoma 21) jedan je od oblika genomske patologije kod koje je kariotip najčešće predstavljen sa 47 hromozoma umjesto normalnih 46, budući da su hromozomi 21. para, umjesto normalna dva, predstavljeni sa tri kopije. (trisomija, vidi takođe Ploidy). Postoje još dva oblika ovog sindroma: translokacija hromozoma 21 na druge hromozome (obično na 15, rjeđe na 14, još rjeđe na 21, 22 i Y hromozom) u 4% slučajeva i mozaična verzija sindroma u 5%.

Klinefelterov sindrom Ovo je manifestacija abnormalne distribucije hromozoma u kojoj se dodatni X hromozom (47,XXY) dodaje normalnom muškom (46,XY) skupu hromozoma u svim ili većini ćelija tela. Ovo je manifestacija abnormalne distribucije hromozoma, u kojoj se dodatni X hromozom (47,XXY) dodaje normalnom muškom (46,XY) skupu hromozoma u svim ili većini ćelija tela.

“Sindrom mjaukanja” je uzrokovan delecijom dijela hromozoma 5. Manifestacija: razvija se demencija, struktura larinksa je oštećena i glas je slabe boje. razlog je brisanje dijela 5. hromozoma. Manifestacija: razvija se demencija, struktura larinksa je oštećena i glas je slabe boje.

Medicinsko genetičko istraživanje Medicinsko genetičko savjetovanje se sastoji od 4 faze; dijagnoza, prognoza, zaključak, savjet. U ovom slučaju neophodna je iskrena i prijateljska komunikacija između genetičara i porodice pacijenta. Konsultacije uvijek počinju razjašnjavanjem dijagnoze nasljedne bolesti, jer je tačna dijagnoza neophodan preduvjet za svaku konsultaciju. Ljekar koji prisustvuje, prije upućivanja pacijenta na medicinsko genetičko savjetovanje, mora, koristeći metode koje su mu dostupne, što je moguće više razjasniti dijagnozu i odrediti svrhu konzultacije. Takođe je potrebno koristiti genealoške, citogenetske, biohemijske i druge posebne genetičke metode (npr. utvrditi povezanost gena ili koristiti molekularne genetičke metode itd.). Medicinsko genetičko savjetovanje sastoji se od 4 faze; dijagnoza, prognoza, zaključak, savjet. U ovom slučaju neophodna je iskrena i prijateljska komunikacija između genetičara i porodice pacijenta. Konsultacije uvijek počinju razjašnjavanjem dijagnoze nasljedne bolesti, jer je tačna dijagnoza neophodan preduvjet za svaku konsultaciju. Ljekar koji prisustvuje, prije upućivanja pacijenta na medicinsko genetičko savjetovanje, mora, koristeći metode koje su mu dostupne, što je moguće više razjasniti dijagnozu i odrediti svrhu konzultacije. Takođe je potrebno koristiti genealoške, citogenetske, biohemijske i druge posebne genetičke metode (npr. utvrditi povezanost gena ili koristiti molekularne genetičke metode itd.).

Zaključak. Genetika danas. 21. vek je vek genetike... relevantan je za ljude... jer... prvo, mnoge bolesti izbjeljivanja imaju nasljednu predispoziciju.. a znajući koje gene, kombinacije gena, možemo predvidjeti određene bolesti.. npr. već se pouzdano zna da esencijalna hipertenzija kod osoba sa nasljednom predispozicijom ima najveću vjerovatnoću pojava .. drugo, ljudska genetika je relevantna sa stanovišta vantelesne oplodnje.. mozemo odabrati bilo koje karakteristike za buduce dete.. integrisati ih u genom jajne ćelije i dobiti bebu sa karakteristikama koje bismo želeli da imamo .. cijela poteškoća ovdje je u uspješnoj implantaciji ovog jajeta i daljem razvoju.. ali se još radi na tome.. plus sve.. medicinsko genetičke konsultacije se aktivno sprovode.. čak i ovdje u Moskvi.. u genetski centar.. u Kaširki, kao.. bračni parovi dolaze tamo i razgovaraju o mogućem riziku od rođenja djeteta sa određenim patologijama ...na osnovu genealoške metode i citogenetskog istraživanja. 21. vek je vek genetike... relevantan je za ljude... jer... prvo, mnoge bolesti izbjeljivanja imaju nasljednu predispoziciju.. a znajući koje gene, kombinacije gena, možemo predvidjeti određene bolesti.. npr. već se pouzdano zna da esencijalna hipertenzija kod osoba sa nasljednom predispozicijom ima najveću vjerovatnoću pojava .. drugo, ljudska genetika je relevantna sa stanovišta vantelesne oplodnje.. mozemo odabrati bilo koje karakteristike za buduce dete.. integrisati ih u genom jajne ćelije i dobiti bebu sa karakteristikama koje bismo želeli da imamo .. cijela poteškoća ovdje je u uspješnoj implantaciji ovog jajeta i daljem razvoju.. ali se još radi na tome.. plus sve.. medicinsko genetičke konsultacije se aktivno sprovode.. čak i ovdje u Moskvi.. u genetski centar.. u Kaširki, kao.. bračni parovi dolaze tamo i razgovaraju o mogućem riziku od rođenja djeteta sa određenim patologijama ...na osnovu genealoške metode i citogenetskog istraživanja.

Genetski test Koju je metodu koristio G. Mendel: Koju metodu je koristio G. Mendel: Koji od dva gena potiskuje djelovanje drugog: Koji od dva gena potiskuje djelovanje drugog: Koliko tipova gameta čini heterozigot formiraju u monohibridnom ukrštanju: Koliko tipova gameta formira heterozigot u monohibridnom ukrštanju : Koliko tipova gameta formira homozigot tokom dihibridnog ukrštanja: Koliko tipova gameta formira homozigot tokom dihibridnog ukrštanja: Ako tokom u procesu transkripcije jedan nukleotid se ispušta iz molekule glasničke RNK, tada se takva mutacija odnosi na: Ako se tokom procesa transkripcije jedan nukleotid ispusti iz molekule glasničke RNK, onda se takva mutacija odnosi na: Ako je skup polnih hromozoma (heterozomi) kod muškarca je XY, onda je takav muškarac: Ako je skup polnih hromozoma (heterozoma) kod muškarca XY, onda je takav muškarac: Kako se zovu nespolni hromozomi osobe: Šta su nespolni hromozomi koji se nazivaju ljudski hromozomi: Koliko genotipova se formira u F2 tokom monohibridnog ukrštanja: Koliko genotipova se formira u F2 tokom monohibridnog ukrštanja: Koliko fenotipova se formira u F 2 tokom dihibridnog ukrštanja: Koliko je fenotipova formirano u F 2 tokom dihibridnog ukrštanja: Koliko fenotipova se formira u F 1 tokom nepotpune dominacije: Koliko fenotipova se formira u F 1 sa nepotpunom dominacijom:

Literatura A.A.Kamensky, E.A. Kriksunov, V.V.Pasechnik čas udžbenika biologije. Izdavač: Drfa, 2008 A.A. Kamensky, E.A. Kriksunov, V.V.Pasechnik čas udžbenika biologije. Izdavač: Drfa, 2008

Fomina Anna Borisovna

nastavnik biologije

MBOU Srednja škola br. 6, Kirzhach

Vladimir region

Poteškoće u proučavanju ljudske genetike

Nemogućnost slobodnog prelaska.
Malo potomaka.
Dug životni ciklus.
Veliki broj hromozoma.
Genotipski i fenotipski polimorfizam

Odabir parova koji odgovaraju studiji.
Pratite nasljeđivanje osobina kroz nekoliko generacija.
Mikroskopsko proučavanje hromozoma, najnovije metode rad sa DNK.

1). Citogenetika – analiza kariotipa u normalnim i patološkim stanjima

Metode za proučavanje ljudske genetike

2). Twin - proučava ulogu naslijeđa i okoliša u razvoju ljudskog tijela

Monozigotski

Dizigot

Chang i Eng Bunker - sijamski blizanci

Poliembrionija je posebna vrsta vegetativne reprodukcije. Embrion je podijeljen na nekoliko fragmenata, od kojih se svaki samostalno razvija u punopravnu jedinku.

Metode za proučavanje ljudske genetike

3). Genealoško – sastavljanje i analiza rodoslovlja

Postavlja vrstu nasljeđivanja osobine (dominantno, recesivno, spolno vezano).
Utvrđuje mogućnost ispoljavanja nasljednih bolesti

Pravila za sastavljanje rodovnika.

1. Rodovnik je prikazan tako da je svaka generacija na svojoj horizontalnoj liniji. Generacije su numerisane rimskim brojevima (od vrha do dna).

2. Sastavljanje rodovnika počinje sa proband *.

3. Prvo, pored probanda, postavite simbole njegove braće i sestara po redosledu rođenja, počevši od najstarijeg (s leva na desno), povezujući ih grafičkim klackalicama.

4. Iznad linije probanda označiti roditelje, međusobno ih povezati bračnom linijom iznad linije roditelja, nacrtati liniju bake i djeda.

5. Na liniji roditelja nacrtajte simbole njihove braće i sestara i njihovih supružnika.

6. Na liniji probanda označite njegove rođake, povezujući ih na odgovarajući način sa linijom roditelja. Ako proband ima nećake, stavite ih na liniju ispod probandove linije.